分子诊断研究员韩健：叫停基因测序的是与非

最近两周在欧洲各国，听完议论多于的就是有关国家帅生计生委发指示重新触发基因检测关键技术的病理广泛应用的却说。

有关统计数据采集化学合成产前病症，我早已辩论过不少（参照作者新浪博客。编者注）。可是对帅中的共安徽省委的突然间重新触发，还是有些感受有一点和大家分享。

首先，我认为重新触发是对的。既然国家有特别立法，就要按照立法机制办：的公司应该按照机制报批电子产品。看上去这是一个很突然间的要求，其实也是必然。帅中的共安徽省委也是无奈，他们多次外交途径特别的公司，两三年来一直被顶着。如果不管，一旦当班，罪责就首先在国家该机构。

重新触发不是知道原理不科学，重新触发是知道一些的公司的不合时宜令人担忧，共存效用。按照帅中的共安徽省委的表述，统计数据采集化学合成的仪器，醛，软件，都不想有经过病理解析，所以重新触发。

右图是我那时候简介过的新泽西州Sequenom的公司关键技术艺术总监演讲的一个幻灯片：

无创产前病症的最小问题就是母血中的子宫DNA甜度小（平均13%）而且变化范围阔（2%~35%）。就是知道，有的孕妇血中的子宫DNA比较多，有的则很少。这就给实际操控造就一个很复杂化的问题：如何能正确定量分析每个孕妇血清中的子宫DNA的甜度？

有关关键技术问题，我建议大家去读读无创产前病症关键技术的先驱者，香港中的文大学的Dennis Lo的有关研究成果。据他简介，如果母血中的子宫DNA占游离DNA多达的10%，那么，多一条21号染色体所造就的“无用”接收机仅仅是子宫DNA的5%。这么大幅度的上升只能非常精确的定量原理才能检测到。新泽西州最先做无创产前病症的的公司，也是和Dennis合作的的公司，Sequenom，有独特的定量原理，通过检测酪氨酸DNA在母血中的的比例来矫正实验误差。

欧洲各国的公司是如何定量的？愈来愈让我担心的是，因为竞争者接连不断，欧洲各国的公司共享无创产前病症的费用都差不多很较高境外的商品价格。因为Illumina的公司共享的醛商品价格是一定的，所以利润空间极少。能把商品价格降较高得这么较高，就只能把许多病童骨骸合并出去两人化学合成（pooling), 一次化学合成融合的骨骸越多，平均商品价格就越便宜。境外也pool，但是pool的大小只能宽松病理解析。pool得越不想用，检测那5%DNA增幅的敏感性也就越较高，骗阴性的机率就越大。所以，在关键技术上，欧洲各国和境外比早已走样了，也就愈来愈只能通过宽松的病理解析来证明了这是切实可行的。

帅中的共安徽省委的这个重新触发指示，让我们联想到中期后半期重新触发PCR的有关规定。当时重新触发PCR病症也是因为该关键技术被不当，缩减产物污染普遍，骗HIV结果时常可见，帅生部不得不重新触发进行改革。

可是，是否是有人想过，当后半期重新触发PCR和时至今日重新触发基因化学合成给中的国人类公共卫生科技产业造就了什么阻碍？当后半期重新触发PCR是否是因为不想有第一时间病症上升了社都会肝炎病人的多达？重新触发PCR是否是使得许多在人类关键技术行业创业者的的公司失去了进到国际市场的机都会？重新触发唐氏无创产前病症是否是都会上升患儿出生率？早日准入对科学和社都会都有好处。

所以，虽然我提议帅中的共安徽省委有关重新触发的规定，但是我愈来愈努力帅中的共安徽省委能网掀开一面，让新关键技术、新电子产品有愈来愈多的机都会进到病理实践。帅中的共安徽省委辩称有“立体化”，可是，无论是流感，还是禽流感，都证明了那个“立体化”实际上操控出去很难，人为因素毕竟多，过分粉红色。

一个现成的有助于就是新泽西州行之有效的CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments)。 CLIA不归FDA管，而是另外一个政府部门该机构CMS(The Centers for Medicare & Medicaid Services)管，负责管理近25万个研究中的心。FDA管的公司产出出来的电子产品，而CMS则管研究中的心公共服务。只要是有CLIA证照的研究中的心，他们自己制造的制剂、关键技术等也可以合法进到病理，合理收费。

不过，最近FDA也多次辩称要介入管理CLIA研究中的心，因为那时候不想有租车业务范围，研究中的心公共服务范围极少，所以效用极少。一旦当班，阻碍很大。可是现在有了租车业务范围，一个研究中的心的公共服务对象可以覆盖全国，所以适当的效用也上升了，和的公司的电子产品超群。

可是，如果不想有CLIA研究中的心有助于，新关键技术只有通过了FDA才能进到病理，那很可能新泽西州也不都会带入公共卫生病症行业的创新性领导者。新泽西州有4个共享无创产前病症的的公司，不想有一个是FDA批准的，都是CLIA。

中的国应该仿效新泽西州CLIA有助于，重新触发电子产品，触发公共服务。这样即能控制效用，也能加速新关键技术的病理广泛应用。掀开放类似CLIA的研究中的心管理有助于，都会吸引大量社都会资金，提高公共卫生质量和灵活性。但愿两都会之前有代表者提出特别议案。

精彩互动（节录新浪微博）：

@切线：重新触发电子产品，掀开放公共服务。公共服务要由行政监督，医生与科学家组成委员都会来确实正确性。此时此刻各种皮包的公司雨后春笋般冒出来堪称可以基因化学合成统计数据分析卫生与智商及各种营养不良，还有生意人不赚非德行的化学合成的公司们也忍不住要出自闭症病症化学合成的时候，再不重新触发就要出大乱子了！

@AfterToday：关键技术符合监管部门的拒绝是对的。但“如何能正确地分析每个孕妇血清中的子宫DNA的甜度？”为最小困境，韩博士，怎么感觉您仅仅外行呀，哎，多再来史料吧。知道知道政策不想人知道您本意。sequenom不pool样本？

@人类关键创新性性创业者-韩健 无视 @AfterToday 对博文 【帅中的共安徽省委重新触发基因化学合成的是与非】的文章： "Sequenom当然pool, 不过不想有pool得那么不想用。我是外行？唐氏乳癌我不是交家，是家交，两代人的努力。你自己多再来史料吧。"

@AfterToday：嗯，血清乳癌您是家交，拿酵素连和时间辨别竞争者，勇气可嘉。诚然，在不想有法规的时候，总有人都会不择手段，欧洲各国只能的是新标准和监管部门。但不能因为重新触发就知道欧洲各国有种种“近来”。您看不到近来了？凭什么知道欧洲各国混得不想用？有统计数据？有观察？

@人类关键创新性性创业者-韩健 无视 @AfterToday 对博文 【帅中的共安徽省委重新触发基因化学合成的是与非】的文章： "我并不想有知道欧洲各国有近来。只是知道重新触发有理。不想有近来愈来愈好，按照管理制度报批，有何不妥？我愈来愈努力借口另掀开进到市场的有助于，让CLIA有助于在欧洲各国触发。"

@AfterToday：反驳您知道的最小困境是如何正确定量子宫DNA甜度；您问道您是乳癌家交，知道欧洲各国比sequenom混得不想用；反驳您如何知道欧洲各国混得不想用；固定不动回来又知道原文中的的CLIA……您是交家！

@Whale-T：“指示”里面有个第四条。

@聂超Nick：就却说论却说，韩老师知道的有道理。

@人类de工程师：CLIA证书对于制造和产出是非常适合的。

作者简介：韩健，新泽西州HudsonAlpha研究院研究员。从却说分子结构检验病症跨平台关键技术的掀开发和免疫组库基础科研人员。