Blood：AML患者收纳高频RUNX1胚系突变

里面心点：在Leucegene AML数据流里面，高达30%的RUNX1甲基化是胚系甲基化。携带RUNX1胚系甲基化的AML病变的NRAS甲基化和其他可知的作用于各种信号途径基于甲基化的增益均更高。摘要：RUNX1甲基化见于差不多10%成年AML。虽然这种疾病里面的大多数RUNX1甲基化被认为是不正给予的，但它们也可能是胚系甲基化。事实上，胚系RUNX1甲基化造成常常线粒体显开放性家族开放性血小板疾病，所致血液恶开放性(RUNX1-FPD、FPD/AML、FPDMM)，其里面约44%的病变可能会十分困难成AML或骨髓上皮细胞异常常综合症。Simon等人采用Leucegene RUNX1 AML病变数据流来研究胚系与给予开放性RUNX1甲基化的比率。分子分析看出，在携带RUNX1胚系甲基化的AML里面，NRAS甲基化和其他可知的作用于各种信号途径基因甲基化的增益更高。此外，两位携带RUNX1和CEBPA胚系甲基化的病变(母亲和侄儿)分别在59岁和27岁时同时患病(AML)。综上所述，本研究表明，在Leucegene数据流里面，RUNX1胚系甲基化的增益高于预期，必要开放性强调了在亦然细胞培养GameCube里面测定RUNX1甲基化的特殊开放性。原始出处：Laura Simon， et al.High frequency of germline RUNX1 mutations in RUNX1 mutated AML patients.Blood. February 13， 2020本文系下莱茵医学（MedSci）原创编译，登载需授权！